Quale ruolo ha la genetica nella valutazione di idoneità alla stimolazione cerebrale profonda (DBS) nei pazienti con malattia di Parkinson?

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Kalinderi, K.; Papaliagkas, V.; Fidani, L. Surgicogenomics: il ruolo della genetica nella stimolazione cerebrale profonda nei pazienti con malattia di Parkinson. Brain Sci. 2024 , 14 , 800. https://doi.org/10.3390/brainsci14080800

Kalinderi K, Papaliagkas V, Fidani L. Surgicogenomics: il ruolo della genetica nella stimolazione cerebrale profonda nei pazienti con malattia di Parkinson. Brain Sciences . 2024; 14(8):800. https://doi.org/10.3390/brainsci14080800Stile Chicago/Turabian

Kalinderi, Kallirhoe, Vasileios Papaliagkas e Liana Fidani. 2024. “Surgicogenomics: il ruolo della genetica nella stimolazione cerebrale profonda nei pazienti con malattia di Parkinson” Brain Sciences 14, n. 8: 800. https://doi.org/10.3390/brainsci14080800

Riassunto.

I pazienti con mutazioni GBA possono essere associati a un miglioramento motorio meno sostenuto al follow-up intermedio o a una maggiore frequenza di sintomi non motori dopo la DBS al follow-up a lungo termine, soprattutto a causa del deterioramento cognitivo. Anche il tipo di mutazione è molto importante e un esempio caratteristico è LRRK2. In generale, i portatori della mutazione LRRK2 rispondono bene all’intervento chirurgico di DBS; tuttavia, è stato osservato che i pazienti PD portatori della mutazione R1441G hanno una risposta peggiore dopo l’intervento chirurgico di DBS. Dati limitati supportano il fatto che i portatori della mutazione PINK1 mostrano un beneficio terapeutico transitorio dopo l’intervento chirurgico; tuttavia, hanno sviluppato sintomi assiali e discinesia e non hanno risposto quasi per niente alla terapia farmacologica e alla neurostimolazione. Pertanto, la presenza di mutazioni genetiche può influenzare i risultati della DBS nei pazienti con PD e potrebbe essere utile incorporare i dati genetici nella gestione dei pazienti con PD; tuttavia, sono necessari ulteriori studi più ampi, multicentrici e di lungo follow-up per chiarire l’impatto della genetica sui risultati della DBS, in particolare per le cause genetiche più rare della malattia….”. Mi pare evidente, se la sintesi contenuta nell’articolo è scientificamente attendibile e condivisa dagli studiosi della materia, che allo stato appare utile, ma non decisivo, l’apporto della genetica nella decisione sulla idoneità alla DBS. Una adeguata prudenza sui risultati sinora ottenuti stimola l’ulteriore ricerca, ma non mi pare, anche per ragioni etiche, che la genetica rappresenti una preclusione assoluta o decisiva sulla decisione di effettuare o meno la DBS, considerando lo scadimento significativo della qualità della vita cui sono sottoposti i malati di Parkinson in stadio avanzato.

Ho trovato questo interessante studio sul rapporto tra DBS e Genetica nei malati di Parkinson.

Ho provveduto alla traduzione in italiano del testo con Google.

https://1drv.ms/b/s!AogdJJcWDSh4kJ4d0LrsYS_O11lL2w?e=81StmZ

La traduzione sembra abbastanza buona, ma potrebbero esserci errori.

Lo studio conclude affermando che:”…In sintesi, la DBS sembra avere un effetto benefico sulla sintomatologia motoria a breve termine nei pazienti con mutazioni PRKN, GBA e LRRK2 (non R144G), poiché è stato riscontrato un miglioramento della loro funzione motoria e della loro fluttuazione motoria dopo l’intervento chirurgico.